Диагностика структурных аномалий в первом триместре. Роль маркеров анеуплоидии

Пренатальное УЗ-обследование в 11-13 недель часто предлагается беременным женщинам во многих развитых странах как дополнение к обследованию во втором триместре. Последнее считается золотым стандартом в диагностике фетальных структурных аномалий.

Скрининг в первом триместре был разработан для более точной оценки гестационного возраста, диагностики многоплодной беременности и относительно недавно, для измерения воротникового пространства. Этот показатель, как и характер кровотока в венозном протоке плода, используется как маркер анеуплодии. Однако возможно ли использовать эти признаки для диагностики других пороков развития?

Согласно данным ISUOG, текущую клиническую эффективность этого подхода сложно оценить. Системные обзоры релевантных исследований показывают диапазон 18-71% и средний показатель обнаружения 29%. Тем не менее, центры высокоспециализированной акушерской помощи часто сообщают об их опыте в обнаружении патологий центральной нервной системы, брюшины, а также сердечных и лицевых дефектов с помощью обследования в 11-13 недель.

 

sKXfGTkBTEuqf3347qSCyA

Измерение воротникового пространства. Материал Dr. Prashant Acharya

 

Данные исследований

Крупное исследование в Барселоне (Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163.) пролило свет на эту тему. Выводы сделаны на основе скрининга более 13 тысяч беременностей.

В среднем патологии обнаруживались в 49% случаев. При этом ассоциируемость с маркерами анеуплодии составляла 23% для воротникового пространства, 17% для венозного протока и 5% для носовой кости. Как и ожидалось, наиболее часто обнаруживались тяжёлые пороки развития: акрания, омфалоцеле, гастрошизис, мегацитис etc.

Неожиданными стали результаты по сердечным дефектам (57%) и дефектам опорно-двигательной системы (69%). Оба вида патологий имели отношение к маркерам  – 38% и 52% соответственно.

Проблемами, которые обнаруживали чаще всего, стали дефекты левых и правых отделов сердца, остеохондродисплазия и атриовентрикулярный септальный дефект. Именно благодаря использованию признаков хромосомной патологии исследователи повысили процент определения от 26 до 57.

Крупные скелетные аномалии стали вторыми по частоте. Многие из них также сильно ассоциируются с повреждением хромосом, доходя до 57%.

 

LCJDq9iUSUKVYoUIcc86kQ

Ductus venosus: норма (вверху) и обратный ток крови (внизу)

Выводы

Исследование не достигло желаемых цифр, которые смогли бы утвердить абсолютное преимущество обследования в 11-13 недель, но предоставило весьма убедительные аргументы в его пользу. Необходимо учесть, что исследование проводилось опытными практическими специалистами с высококачественным оборудованием – такие результаты сложнее воспроизвести. Кроме того, на втором и третьем триместре многие из пациенток обследовались в других медицинских учреждениях. Однако установлена прямая корреляция и эти данные стоит взять на вооружение.

Pin on PinterestShare on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on VKShare on Tumblr
Подписка